България изостава в Европа по отношение на редките болести
Снимка: България изостава в Европа по отношение на редките болести
ПО ОТНОШЕНИЕ НА РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ БЪЛГАРИЯ ИЗОСТАВА В ЕВРОПЕЙСКОТО ПРОСТРАНСТВО. ДЪРЖАВАТА ТРЯБВА СПЕШНО ДА СЕ ЗАЕМЕ!
Около тази теза се обединиха днес специалисти и пациенти по време на експертната среща, която се състоя в УМБАЛ „Александровска“ по повод Световния ден на редките болести – 28.02. В нея участваха ръководителите на експертните центрове от няколко университетски болници: УМБАЛ „Александровска“, СБАЛ по детски болести “Проф. Иван Митев”, УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“ и УСБАЛАГ „Майчин дом”, ректорът на МУ – София проф. Бойчо Ланджов, председателят на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов, председателят на Националния алианс „Редки Болести България“ – д-р Петя Стратиева и представители на пациентски организации, обединяващи хора с такива диагнози.
Форумът бе воден от проф. Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести. Събитието откриха проф. Атанас Йонков, изпълнителен директор на УМБАЛ "Александровска" и проф. Бойчо Ланджов, ректор на Медицински университет, София. От страна на Министерство на здравеопазването д-р Мария Тюфекчиева поздрави участниците. На срещата бяха дискутирани най-вече проблемите, свързани с функционирането на експертните центрове, забавянето или липсата на терапии, необходимостта от Национална програма за генетична профилактика и от актуализация на действащата нормативна уредба за идентифициране, проследяване и лечение на редки болести. В рамките на събитието бяха представени и два проекта на Медицински университет – София, свързани с редките заболявания. По традиция, в 13.00ч. в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.
В хода на дискусията експертите и представителите на пациентските организации се обединиха единодушно около тезата, че държавата трябва да предприеме спешни и рационални действия относно финансирането и издръжката на експертните центрове, а също и мерки, касаещи скрининга, генетичните анализи и подобряването на продължителността и качеството на живот на пациентите с редки болести.
„Независимо от успехите, от регистрацията, и от това, че има подготвени специалисти за 10-годишния период на функциониране на ексепртинте центрове, за да запазим собствения си авторитет, авторитета на лечебното заведение и на страната ни, е необходимо да се промени подхода и отношението към експертните центрове, от страна на държавните институции“, заяви проф. Ивайло Търнев. Той назова общо проблемите, свързани с дейността на експертните центрове и осигуряването на грижи за пациентите с редки болести, а именно:
Липсва Национална програма и национална стратегия за редките болести от 2013г.
Наредбата за дейността на експертните центрове е от 2014г. и се нуждае от неотложна актуализация.
Липсва каквато и да била административна, техническа и финансова подкрепа от страна на МЗ по отношение на експертните центрове.
Създаването на кабинети по телемедицина е оставено на инициативата и финансите на лечебните заведения, а не от МЗ.
Българското здравно законодателство не отговаря напълно на европейските изисквания. Липсват важни документи, изисквани и одитирани от европейските мрежи. Това става видно при провежданите одити от Европейската комисия.
Генетичните изследвания, освен за деца, не се осигуряват от МЗ. Те се заплащат или от пациентите или от фармацевтични компании, или от научни проекти на екипите на експертните центрове.
Тежко бюрократизирано е одобрението на новите терапии. След одобрението им от световните и европейски медицински агенции, в България започва дълга и сложна процедура, отнемаща години.
Повечето редки болести изискват комплексни грижи, включително психологично подпомагане и социална интеграция, които са частично осигурявани от НПО.
Държавата не решава проблемът с осигуряването на дихателните грижи в България. Дихателни апарати за неинвазивна дихателна вентилация се осигуряват само за деца чрез Фонда за лечение към НЗОК. Възрастните пациенти със същите заболявания трябва да си закупуват дихателни апарати. Въобще не е разрешен проблема с инвазивна дихателна помощ.
Няма яснота дали неонаталният скрининг ще бъде разширен с още три заболявания (спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и първични имунни дефицити), за което беше взето решение през миналата година.
Голяма част от специалистите в експертните центрове са демотивирани да продължат да работят по този начин.
България изостава в европейското пространство. Много малко експертни центрове са членове на европейски референтни мрежи.
Презентация за участието на пациентските организации в общоевропейски и национални инициативи изнесе д-р Петя Стратиева, председател на Националния алианс "Редки болести - България".
„Ние – пациентските застъпници от Европейските референтни мрежи (ЕРМ) по редки болести от България, обединени в Националния алианс „Редки Болести България“ сме удовлетворени от факта, че успяхме да постигнем институционалното завръщане на България в Общоевропейските съвместни действия и програми по редки болести. През 2022г. след активно застъпничество от наша страна МЗ се съгласи да включи България в Съвместното действие на държавите членки на ЕС за интегрирането на ЕРМ в националното здравеопазване. За съжаление, МЗ се въздържа от директно участие, но се радваме, че България участва наравно с представителите на всички останали страни на ЕС + Норвегия и Украйна, чрез Медицинския университет – София, изтъкна д-р Стратиева. Наши представители участваха от 2021г. насам в подготовката на Европейското партньорство по редки болести, което днес се нарича вече ERDERA - Европейски алианс за изследователска дейност по редки болести, и се радваме, че през 2022г. допринесохме за решението на властите България да се включи за участие в това дългогодишно партньорство. Сред ангажиментите, които ние, „Редки Болести България“ имаме да изпълним в ERDERA, е развитието на Национална „огледална“ група по подобие на наличните вече такива в част от другите държави от ЕС, с участието на пациенти, клиницисти и изследователи за научно-изследователска дейност за развитие на нови терапии за редки болести“, допълни тя.
Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести представи ситуацията и пътя на пациентите с редки болести в България. Той подчерта, че диагностицирането на един пациент с вече познато рядко заболяване отнема у нас около 4-5 години, а за недиагностицираните заболявания това може да отнеме още повече време, което в много случаи води до летален изход за пациента. По думите му най-важното остава финансирането от държавата, за да да могат експертните центрове да функционират възходящо и ефективно, и да не се разчита само на ентусиазма на изследователите, на лекарите и на неправителствените организации.
„Достигането до диагноза на рядка болест отнема години. В България причините са неспецифичните симптоми на редките болести, често бъркани с други заболявания и слабата информираност на медицинските специалисти по отношение на тази патология. Към това можем да добавим затруднения достъп и високата цена на съвременните генетични анализи, които имат ключово значение за доказване на заболяването, както и много малкия брой заболявания включени в масовия неонатален скрининг“, посочи проф. Даниела Авджиева-Тзавелла ръководител на Експертния център по редки малформативни синдроми в педиатрията към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“
Проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към МУ-София представи Европейския алианс за изследване на редките болести (ERDERA), в който МУ-София участва чрез ЦММ, представи българските партньори в алианса, които освен МУ-София, са и Национален фонд "Научни изследвания" и НА "Редки болести - България". Тя говори за възможностите, които дава това партньорство на клиничните екипи и на пациентите с редки болести, от една страна, за включване в мрежата за клинични изследвания за недиагностицирани пациенти, а от друга страна - за кандидатстване всяка година за съвместни трансгранични проекти с подкрепата и кофинансиране от Фонд "Научни изследвания". Първата покана за такива проекти беше обявена наскоро в уебсайта на алианса, който обединява 180 научни институции, университети и други организации в цяла Европа.
Проф. Иванка Димова от Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ представи съвместното действие за интегриране на Европейските референтни мрежи в националните системи за здравеопазване (JARDIN), в което България е представена от Медицински университет-София, представи резултатите от анкета, която е проведена сред 6 фокус групи за осведомеността им по 3 основна въпроса - национален план за редките болести, европейски центрове за редки болести и европейски референтни мрежи. Последните, поясни тя, по своята същност са виртуални платформи за консултации, където пациентите имат достъп до специалисти от най-висок клас, които са запознати с конкретното рядко заболяване. В момента България участва със специалисти само в 5 от тези общо 24 групи за консултации и обмен на информация за заболяванията.
„Редките болести са гордост за всяка институция, която се докосва до тях, но за нещастие, те са голямо предизвикателство за цялото ни общество. Има три институции, които се занимават пряко – това са естествено клиничните бази, т.е. хората, които лекуват, на второ е науката - гордост е за всеки университет, който има проекти в областта на редките болести, и на трето място е Министерството на здравеопазването, което е абдикирало и е крайно време да се осъзнае и да се заеме с проблемите на тези хора, голяма част от които са деца“, посочи акад. Лъчезар Трайков, ръководител на Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения към Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
В края на дискусията експертите и представителите на пациентските организации се обединиха около тезата, че нуждата от държавната подкрепа за функционирането на експертните центрове и силно належаща, тъй като те са единствения носител и разпространител на медицинско познание по конкретните редки заболявания. Бе решено да се изготви и подпише експертно становище от всички експертни центрове по редки болести, което да се подаде към Министерство на здравеопазването с покана за нарочна работна среща по темата.
------------
На територията на УМБАЛ Александровска са регистрирани към МЗ шест експертни центрове от 35 общо за страната. Три от центровете (Експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания с ръководител проф. Ивайло Търнев, Експертен център за диагностика и лечение на болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев и Експертен център по първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова) функционират от 2016г. и продължават втори мандат след позитивна институционална оценка. Три от центровете (Експертен център по редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения с ръководител акад. Лъчезар Трайков, Експертен център за оптичната атрофия на Лебер с ръководител проф. Силвия Чернинкова и Експертен център по муковисцидоза с ръководител проф. Гергана Петрова) са в първи мандат на функциониране.
Експертният център по генетични нервни и метаболитни заболявания с ръководител проф. Ивайло Търнев е член на две европейски референтни мрежи по метаболитни заболявания и невромускулни заболявания, преминал е през 4 одита на Европейската комисия и е получил позитивна оценка. Екипът на Експертния център е диагностицирал, проследява и лекува повече от 2000 пациенти с различни редки заболявания, провежда 4 селективни скринингови програми, осъществява огромна научноизследователска, експертна и консултативна дейност. Участва в световни клинични проучвания на редки болести и въвел редица иновативни терапии. Участва в световни и европейски регистри по невромускулни и метаболитни заболявания.
Само преди дни към Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ бе създаден първия кабинет по телемедицина в експертен център за редки заболявания, изцяло финансиран от лечебното заведение. Осигуряването на консултации чрез телемедицина е задължително условия за членовете на европейските референтни мрежи. Такива кабинети следва да се разкрият към всичките 35 съществуващи центрове в страната.
Оборудването с апаратура на експертните центрове за редки болести в УМБАЛ Александровска е от МУ-София.
Експертният център за диагностика и лечение на болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев е член на европейската референтна мрежа по метаболитни заболявания, двукратно е одитиран с положителна оценка.
Останалите 4 центъра не са членове на европейски референтни мрежи.
През април предстои да стартира още един експертен център към Клиниката по кожни и венерически болести на УМБАЛ „Александровска“ – за диагностика и лечение на пемфигус.
