Пациентите с болест на Фабри с реален шанс за пълноценен живот
Снимка: Пациентите с болест на Фабри с реален шанс за пълноценен живот
Стартира Академия за здравни журналисти, посветена на редките болести, организирана от Swixx BioPharma България.
Първото издание на Академията бе посветено на месеца на осведомеността за болестта на Фабри – април.
Гост-лекторът проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“, както и ръководител на националния експертен център за болест на Фабри, представи повече информация за болестта на Фабри и успехите и предизвикателствата при грижите за българските пациенти.
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“. Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.
Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето.
Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо).
Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления:
- сърдечно-съдови усложнения,
- бъбречно увреждане и
- засягане на централната нервна система.
Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.
Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация.
Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект , каза проф. Паскалев. Клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от лечението. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания субстрат GL-3 в мезангиалните и гломерулни ендотелни клетки.Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане, обясни проф. Паскалев.
В същото време в България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.
Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов отбеляза, че точното и навременно диагностициране на пациентите с редки и хронични заболявания в България продължава да е предизвикателство. Освен това веднъж диагностицирани, немалка част от тези пациенти неглижират нуждата от редовно проследяване. Причината е, че понякога при редките заболявания липсват остри симптоми, поради което самите пациенти не осъзнават сериозността на състоянието си.
